Qu’est-ce que le syndrome de Turner (ST)?

Chaque personne naît avec deux chromosomes sexuels, dont deux chromosomes X chez les femmes. Dans les cas du syndrome de Turner, la femme n’a qu’un chromosome X complet; il lui manque le deuxième ou une partie du deuxième.

Le ST figure parmi les atypies de chromosomes sexuels les plus communes.

Comment se produit le syndrome de Turner?

Ce syndrome se déclare généralement par hasard très tôt dans la croissance du bébé, et il n’est pas héréditaire en temps normal. Le risque d’avoir un bébé atteint du ST n’augmente pas avec l’âge.

Quelle est l’incidence du syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner se voit chez environ une fille sur 2 500. Il peut être bénin, et les femmes peuvent passer leur vie entière sans savoir que le ST est présent; il est donc peut-être plus commun qu’on ne le croit.

Formes du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (ST) peut prendre diverses formes. Les voici :

 

Monosomie X (45,X)

 

C’est la forme classique du ST, chaque cellule ayant un seul chromosome X au lieu de deux. Elle se déclare d’habitude par hasard très tôt dans la grossesse, n’est pas héréditaire et se voit chez environ 50% des gens qui ont le syndrome de Turner. 

 

Syndrome de Turner en mosaïque (mosaïcisme 45,X)

 

Le ST dit « en mosaïque » représente environ un cinquième des cas. Seulement certaines des cellules du corps manquent un chromosome X; un mélange de cellules en résulte : certaines avec deux chromosomes X, d’autres avec un seul X typique.

 

L’impact sur le développement du bébé varie beaucoup et dépend du nombre de cellules privées du matériel chromosomique X. Le ST en mosaïque se déclare d’habitude par hasard très tôt dans la grossesse et n’est pas héréditaire.
 

Autres formes du syndrome de Turner

 

Parmi les autres formes du ST, notons celle où certaines cellules ont une copie du chromosome X, alors que d’autres ont une copie du X et une partie du chromosome Y. Dans de rares cas, les bébés ont une forme héréditaire du ST, c’est-à-dire une forme transmise par l’ovule ou le sperme.
Caryotype de la Monosomie X (45,X)
Monosomie X (45, X)

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

L’information ci-dessous vise les femmes touchées par la forme classique du ST (monosomie X), celles ayant le ST en mosaïque connaissant des symptômes plus légers.

Qu’implique la monosomie X pour un bébé?

La monosomie X peut faire des ravages pendant la grossesse, et dans de nombreux cas, le résultat est une fausse-couche ou une mortinaissance (le bébé meurt tard dans la grossesse). Par contre, les bébés qui viennent au monde avec la monosomie X se portent souvent bien, sans problèmes potentiellement mortels. On peut parfois apercevoir des indices de la monosomie X ou d’une autre atypie chromosomique pendant la grossesse, d’où le recours à des tests diagnostiques pour en confirmer la présence ou non.

| Tests de dépistage prénataux

Si vous optez pour un dépistage prénatal non invasif (DPNI) comme dépistage, il peut révéler la possibilité d’une monosomie X ou d’une autre atypie des chromosomes sexuels, mais pas aussi précisément que pour d’autres anomalies. Souvent, les personnes qui ont un résultat « risque élevé » sur le DPNI donnent naissance à un bébé sans atypie des chromosomes sexuels.

Le DPNI est parfois couvert par le RAMO (OHIP).

 On ne peut pas dépister la monosomie X par d’autres tests financés par le RAMO (dépistage du premier trimestre optimisé-DPTO; dépistage du second trimestre-DST).

people pipetting in the lab

| Échographie

Certains signes de la monosomie X peuvent apparaître lors d’une échographie de la clarté nucale (CN), p. ex., une mesure de la clarté nucale élevée (excès de liquide à l’arrière du cou fœtal), test qui se fait entre la 11e et 14e semaine de grossesse. Ce n’est pas une anomalie congénitale, mais l’excès de liquide peut indiquer une différence chromosomique chez le bébé.

  • Excès de liquide dans d’autres parties du corps (hydrops fetalis), trouble très grave qui mène souvent à de fausses-couches ou mortinaissances.
  • Déficiences cardiaques : elles peuvent être tantôt légères, tantôt plus sévères; certaines ne sont pas détectées pendant la grossesse, mais sont diagnostiquées après la naissance.
  • Malformations du rein.

|Tests diagnostiques

Les tests ci-dessus n’indiquent qu’un risque accru du syndrome de Turner, et seul un test diagnostique peut en confirmer la présence. Les tests examinent les cellules du placenta (prélèvement des villosités choriales) ou le liquide autour des bébés (amniocentèse).

Certaines personnes ne veulent pas de tests diagnostiques pendant la grossesse; dans ces cas, on peut les faire après la naissance en analysant le sang du cordon ombilical ou celui du bébé directement.

Quel est l’impact de la monosomie X après la naissance?

Les symptômes de la monosomie X varient beaucoup d’une personne à l’autre.

Chez les nouveau-nés, on peut observer des différences physiques, dont un cou anormalement court avec des plis de peau supplémentaires, ainsi que des mains et pieds enflés. En grandissant, les filles qui ont la monosomie X sont plus courtes que la moyenne, trait qui apparaît dès l’âge de cinq ans. À la puberté, il n’y a pas la poussée de croissance habituelle, mais un recours rapide au traitement hormonal leur permet d’atteindre une taille presque normale.

La monosomie X peut aussi affecter le fonctionnement des ovaires, de sorte qu’ils sont incapables de produire des hormones sexuelles à la puberté. De plus, sans traitement hormonal, le début des règles et la croissance des seins sont retardés. Enfin, la plupart des femmes ayant la monosomie X ne peuvent enfanter elles-mêmes sans traitements contre l’infertilité.

Ces femmes sont plus susceptibles à d’autres problèmes de santé présents dans l’ensemble de la population :

  • Malformations cardiaques (présentes à la naissance), touchant environ la moitié des femmes qui naissent avec la monosomie X. La coarctation de l’aorte (une section est trop étroite) est une des affections communes.
  • Hypertension
  • Ostéoporose (os faibles)
  • Infections d’oreille fréquentes, perte de l’ouïe et problèmes connexes
  • Scoliose (courbature de la colonne vertébrale)
  • Déficiences rénales (presque 50% des cas); on ne parle pas toujours de reins qui ne fonctionnent pas, mais plutôt de problèmes de débit urinaire pouvant infecter les reins
  • Problèmes de la glande thyroïde
  • Autres problèmes fonctionnels (sans être une déficience intellectuelle), par exemple :
    • o Résolution de problèmes (math)
    • o Habileté spatiale (liens entre objets)
    • o Interaction sociale
    • o Gestion, planification, mémorisation, concentration

La consultation et le traitement soutenus auprès de spécialistes, ainsi que le soutien des proches, atténuent beaucoup les défis pouvant accompagner le syndrome de Turner. 

Pour en savoir plus…

Consultez d’autres organismes de santé ou de soutien pour le syndrome de Turner. Vous y trouverez une gamme de perspectives sur la réalité de vivre avec une différence chromosomique, ainsi que des ressources dans d’autres langues.

Turner Syndrome Society of Canada

Mayo Clinic - Turner syndrome (available in English, Simplified Chinese and Arabic)

Cleveland Clinic - Turner syndrome