Qu’est-ce que la trisomie 18?

Appelée aussi syndrome d’Edwards, la trisomie 18 survient quand un bébé se retrouve avec trois copies du chromosome 18 au lieu de deux (la norme).

Comment se produit la trisomie 18?

Le chromosome supplémentaire émerge surtout par hasard dans le sperme ou l’ovule de conception. La trisomie 18 n’est généralement pas héréditaire.

Trisomy 18 karyotype

Chromosomes d'une personne atteinte de la trisomie 18

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

Quel impact a la trisomie 18 sur le bébé?

La présence d’un chromosome 18 supplémentaire affecte la formation et la croissance des parties du corps, et de nombreux foetus y succombent avant la naissance, soit par fausse-couche ou mortinaissance (décès plus tard dans la grossesse).

Les bébés qui naissent avec la trisomie 18 ont habituellement de graves problèmes de santé et déficiences intellectuelles, ce qui exige des soins intenses une fois à la maison. Un petit nombre d’entre eux vivent au moins un an, voire jusqu’à l’adolescence et plus longtemps dans certains cas.

Quelle est l’incidence de la trisomie 18?

La trisomie 18 survient dans 1 sur 6 000 à 8 000 naissances vivantes. Même si on peut avoir un bébé avec la trisomie 18 à tout âge, les possibilités augmentent à mesure qu’on vieillit.

 

Comment détecte-t-on la trisomie 18 pendant la grossesse?

Des indices de la trisomie 18 peuvent apparaître pendant la grossesse. Des tests diagnostiques peuvent ensuite avoir lieu pour vous confirmer si c’est bien le cas. 

| Tests de dépistage prénatal

Toutes les personnes enceintes en Ontario ont accès au dépistage prénatal. Les tests vous indiquent la possibilité que votre bébé ait la trisomie 18. Le stade de votre grossesse, les tests offerts dans votre région and le nombre de bébés que vous attendez déterminent vos options de dépistage prénatal.

people pipetting in the lab

| Échographie anatomique détaillée (18-22 semaines)

Le chromosome 18 supplémentaire peut causer de nombreuses anomalies congénitales, et celles-ci paraîtront sur l’échographie 18-22 semaines la plupart du temps et même parfois sur des échographies antérieures. Anomalies possibles :

  • Faible taille/poids
  • Structure du cerveau différente
  • Mains serrées et longs doigts qui se superposent
  • Anomalies du cœur
  • Petite tête (microcéphalie)
  • Petite mâchoire (micrognathie)
  • Fermeture incomplète de la lèvre ou du palais de la bouche (fente labiale ou palatine)
  • Anomalies rénales (p. ex. rein manquant)

Les anomalies congénitales et de croissance peuvent découler de troubles autres que la trisomie 18. On devrait vous proposer une consultation en génétique pour explorer les résultats et les autres tests à envisager.

| Tests diagnostiques

Les tests ci-dessus n’indiquent qu’un risque accru de la trisomie 18, et seul un test diagnostique peut en confirmer la présence. Celui-ci examine les cellules du placenta (prélèvement des villosités choriales )ou le liquide autour des bébés (amniocentèse).

Certaines personnes ne veulent pas de tests diagnostiques pendant la grossesse; dans ces cas, on peut les faire après la naissance en analysant le sang du cordon ombilical ou celui du bébé directement.

Types of trisomie 18

Il y a plus d’un type de trisomie 18: 

Trisomie 18 

Appelée aussi syndrome d’Edwards, la trisomie 18 survient le plus souvent quand un bébé se retrouve avec trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. Généralement, cette forme de base se produit par hasard et n’est pas héréditaire.

Trisomie 18 en mosaïque

Dans de rares cas, la trisomie 18 ne présente une copie supplémentaire de ce chromosome que dans certaines cellules du corps, laissant un mélange de cellules ayant deux (la norme) ou trois copies du chromosome 18.

L’impact sur le développement d’un bébé dans ce cas varie beaucoup et dépend du nombre de cellules où réside le chromosome 18 supplémentaire. La trisomie 18 en mosaïque n’est pas héréditaire.

Trisomie 18 partielle

Dans la trisomie 18 partielle, très rare, une partie supplémentaire du chromosome 18 existe et s’attache souvent à un autre chromosome (translocation). L’impact sur le développement dans ces cas varie et dépend de la quantité de matériel génétique supplémentaire. De plus, ce type de trisomie 18 se transmet parfois d’un parent non affecté. 

Pour en savoir plus…

Consultez d’autres organismes de santé ou de soutien en trisomie 18. Vous y trouverez une gamme de perspectives sur l’expérience de la trisomie 18, ainsi que des ressources dans d’autres langues.