Si vous n'avez pas encore passé de dépistage et souhaitez le faire, dépistage prénatal non invasif (DPNI/anglais: NIPT) est la seule option à ce stade.

Peu importe votre décision quant au dépistage génétique prénatal,  une échographie anatomique détaillée (EAD) vous sera proposée. L'échographie, faite idéalement entre la 18e et la 22e semaine de grossesse, se concentre sur la croissance et le développement structurel des bébés (p. ex., la vérification de leur cœur). L’EAD peut se faire au-delà de 22 semaines, mais il pourrait être plus difficile d’examiner les autres organes à mesure que votre bébé croît.