La trisomie 21, c’est quoi?

La trisomie 21 (aussi syndrome de Down) est causée par la présence d’un chromosome 21 en trop, les bébés en ayant donc trois copies au lieu de deux (la norme).

Comment survient la trisomie 21?

Le chromosome supplémentaire apparaît d’habitude par hasard dans le sperme ou l’ovule qui crée le bébé. La trisomie 21 ne se transmet pas de génération en génération. 

 

 

Trisomy 21 karyotype

Chromosomes d'une personne atteinte de la trisomie 21

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

Quel impact a la trisomie 21 sur le bébé?

  • L’impact varie beaucoup d’une personne à l’autre, chacune étant unique et ayant ses forces et défis particuliers.

  • La trisomie 21 peut aussi provoquer des fausses couches ou des mortinaissances.

  • Les enfants atteints de la trisomie 21 partagent certains traits du visage et d’autres caractéristiques physiques. Ils et elles ressemblent beaucoup à leurs parents aussi.

  • Toutes personnes atteintes de la trisomie 21 ont des déficiences intellectuelles, ce qui ralentit leur rythme d’apprentissage. Avec l’âge, les personnes atteintes de la trisomie 21 ont besoin de plus d’aide avec les soins personnels et les tâches quotidiennes, le niveau variant d’une personne à l’autre.

  • Certains problèmes de santé sont plus fréquents chez les personnes atteintes de la trisomie 21 , mais certaines n’en ont pas du tout, alors que d’autres en ont plusieurs. Parmi ces problèmes figurent…

    • malformations cardiaques  

    • perte de l’ouïe ou de la vision

    • infections respiratoires  

    • problèmes d’alimentation et de digestion

    • troubles sanguins

    • troubles du sommeil

    • maladie d’Alzheimer en vieillissant (mémoire, capacité de penser, comportement)

  • On offre des traitements et des soutiens adaptés aux personnes atteintes de la trisomie 21, mais leur trouble ne se guérit pas.

  • Elles vivent jusqu’à dans la soixantaine et sont de nos jours beaucoup plus autonome: l’école, le travail et l’engagement communautaire leur sont tous possibles.

Quelle est l’Incidence de la trisomie 21?

Environ 1 bébé sur 800 au Canada a le syndrome de Down (trisomie 21). Toute personne enceinte peut avoir un bébé atteint de la trisomie 21, même si personne d’autre de la famille ne l’a. Le risque augmente avec l’âge de la personne enceinte, toutefois.

Comment détecte-t-on la trisomie 21 pendant la grossesse?

On décèle parfois des indices qu’une différence chromosomique telle la trisomie 21 est présente. Des tests diagnostiques peuvent ensuite avoir lieu pour vous confirmer si c’est bien le cas. 

| Tests de dépistage prénatal

Toutes les personnes enceintes en Ontario ont accès au dépistage prénatal. Les tests vous indiquent la possibilité que votre bébé ait la trisomie 21. Le stade de votre grossesse, les tests offerts dans votre région and le nombre de bébés que vous attendez déterminent vos options de dépistage prénatal.

people pipetting in the lab

| Échographie anatomique détaillée (18-22 semaines)

Les échographies dites 18-22 semaines révèlent parfois des signes de la trisomie 21 chez les bébés. Mais l’échographie n’est pas infaillible, certains bébés ayant la trisomie n’en montrant aucun symptôme.

Anomalies congénitales

L’échographie peut aussi révéler des anomalies  chez les bébés atteints de la trisomie 21, dont l’anomalie cardiaque et l’obstruction des intestins (atrésie duodénale).

Marqueurs faibles

L’échographie peut parfois détecter des « marqueurs faibles  »  de la trisomie 21. Par marqueurs faibles, on n’entend pas d'anomalies congénitales, mais plutôt la possibilité d’une différence chromosomique.

Les anomalies congénitales et marqueurs faibles peuvent découler de troubles autres que la trisomie 21. On devrait vous proposer une  consultation en génétique pour explorer les résultats et les autres tests à envisager.

| Tests diagnostiques

Seul un test diagnostique peut confirmer la présence de la trisomie 21. Mais ce test n’est généralement fait pendant la grossesse que si des signes d’une anomalie génétique se présentent. Le test examine les cellules du placenta (prélèvement des villosités choriales) ou le liquide autour des bébés (amniocentèse). Certaines personnes ne veulent pas de ces tests pendant la grossesse; dans ces cas, on peut les faire après la naissance en analysant le sang du cordon ombilical ou celui du bébé directement.

Les limites des tests prénataux

Certains problèmes de santé s’observent par échographie avant la naissance, mais impossible de prédire toutes les affections qu’auront les enfants atteints de la trisomie 21, tout comme nous ne pouvons pas savoir à l’avance comment leurs familles s’y adapteront.

D’où l’importance de renseigner à fond ces familles lors de consultations avec les prestataires de soins qui connaissent bien la trisomie 21 et savent tenir compte des valeurs et croyances des familles

 

Types de trisomie 21

Il y a plus d’un type de trisomie 21: 

Trisomie 21

On estime que 95% des cas de trisomie 21 résultent de la présence de trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Le chromosome 21 supplémentaire n’est pas jumelé à d’autres chromosomes. Ce syndrome de Down n'est généralement pas héréditaire.

Trisomie 21 mosaïque 

Chez un plus petit nombre de personnes atteintes de la trisomie 21, on observe un chromosome 21 supplémentaire juste dans certaines cellules, soit un mélange des deux copies typiques et de trois copies du chromosome 21. L’impact sur les bébés varie beaucoup et dépend du nombre de cellules ayant un chromosome de plus. La trisomie 21 mosaïque s’installe par hasard tôt dans la grossesse et n’est pas héréditaire. 

Translocation du chromosome 21 (TC21)

Par translocation, on veut dire qu’une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Dans la TC21, on observe deux copies distinctes du chromosome 21, plus un autre en surplus attaché à un autre chromosome, donc trois copies du matériel génétique du chromosome 21. Cette trisomie survient moins souvent et se transmet parfois d’un parent non affecté. 

Pour en savoir plus…

Consultez d’autres organismes de santé ou de soutien pour le syndrome de Down, car vous y trouverez non seulement une gamme de perspectives sur l’expérience de la trisomie 21, mais aussi des ressources dans d’autres langues.