Dépistage négatif
Le dépistage génétique prénatal, qui comprend le dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) et le dépistage du second trimestre (DST), peut donner un résultat « dépistage négatif » ou « dépistage positif »; vous vous demanderez peut-être ce que signifie chaque résultat et comment y donner suite. On parle ci-dessous du dépistage négatif.
| Dépistage négatif : ce qu’il implique
Le résultat « dépistage négatif » veut dire que le risque de trisomie 21 (syndrome de Down) ou 18 (syndrome d’Edwards) chez le bébé est plus faible. Mais un risque plus faible ne veut pas dire zéro risque.
Quant à la trisomie 18, si le rapport n’en fait pas mention, cela indique un « dépistage négatif » pour cette atypie chromosomique. Le rapport n’en parle qu’en cas de « dépistage positif ».
Seuil de coupure (indicateur)
Le test est fondé sur un seuil de coupure de 1 sur 350, alors un résultat « dépistage négatif » veut dire qu’il y a moins d’une chance sur 350 de voir la trisomie 21 chez votre bébé.
Interpréter les « possibilités »
Le rapport comprend un chiffre qui indique la possibilité précise de la trisomie 21.
Donc, des 500 grossesses qui reçoivent ce résultat, une aura un cas de trisomie 21, et les 499 autres, aucun cas (voir tableau). On peut se dire aussi que le bébé a 0,2% de risque d’avoir la trisomie 21 ou 99,8% de chance de NE PAS l’avoir.
| Prochaines étapes
Si votre grossesse ne cause pas d’autres préoccupations, vos soins normaux continuent.
Vous pouvez passer l'échographie anatomique détaillée des semaines 18-22 pour vérifier la croissance et le développement du bébé. Elle est proposée à toute personne enceinte, peu importe les résultats du dépistage génétique prénatal.
De nombreuses personnes ne font pas d'autres tests après un résultat « dépistage négatif ». Toutefois, certaines personnes songent à passer un autre test appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI). Le DPNI n'est financé par le RAMO que dans certaines situations. Vous pouvez choisir de le payer vous-même au besoin.