Qu’est-ce que la trisomie 13?

La trisomie 13 (aussi syndrome de Patau) résulte de la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 13, au lieu des deux copies habituelles.

Comment survient la trisomie 13?

Le chromosome 13 de plus survient d’habitude par hasard dans l’ovule ou le sperme; ce n’est généralement pas héréditaire. 

Trisomy 13 karyotype

Chromosomes d'une personne atteinte de la trisomie 13

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center

Quel impact a la trisomie 13 sur le bébé? 

La présence d’un chromosome 13 supplémentaire affecte la formation et la croissance des parties du corps, et de nombreux foetus y succombent avant la naissance, soit par fausse-couche ou mortinaissance (décès plus tard dans la grossesse). Les bébés qui naissent avec la trisomie 13 ont habituellement de graves problèmes de santé et déficiences intellectuelles, ce qui exige des soins intenses une fois à la maison. Un petit nombre d’entre eux vivent au moins un an.

L'incidence de la trisomie 13

La trisomie 13 survient dans 1 sur 6 000 à 1 sur 29 000 naissances vivantes. Bien qu’une personne enceinte puisse avoir un bébé avec la trisomie 13 à tout âge, les possibilités augmentent à mesure qu’elle vieillit.

Peut-on détecter la trisomie 13 pendant la grossesse?

On décèle parfois des indices qu’une différence chromosomique telle la trisomie 13 est présente. Des tests diagnostiques peuvent ensuite avoir lieu pour vous confirmer si c’est bien le cas.

| Tests de dépistage prénatal

Vous opterez peut-être pour un dépistage prénatal non invasif (DPNI) comme dépistage pour votre grossesse. Le dépistage peut révéler la possibilité d’avoir un bébé atteint de la trisomie 13. Le DPNI est couvert par le RAMO (OHIP) dans certains cas.

En Ontario, les autres dépistages couverts par l’Assurance-santé de l’Ontario ne vérifient pas la trisomie 13.  

people pipetting in a lab

| Échographie

Le chromosome 13 supplémentaire peut causer de nombreux problèmes physiques (anomalies congénitales), qui paraîtront sur l’échographie détaillée des semaines 18-22 et même parfois sur des échographies antérieures. Parmi les anomalies :

  • Le cerveau ne se divise pas correctement en deux hémisphères (holoprosencéphalie)
  • Organes abdominaux sortis de la paroi du ventre et passant au travers des muscles proches du cordon ombilical (omphalocèle)
  • Fermeture incomplète de la lèvre ou du palais de la bouche (fente labiale ou palatine)
  • Malformations de la colonne vertébrale
  • Malformations cardiaques
  • Développement inhabituel des pieds ou des mains (p. ex. doigts ou orteils supplémentaires)
  • Anomalies rénales (p. ex. kystes multiples; raccordement anormal des reins à la base)

Les anomalies congénitales peuvent découler de troubles autres que la trisomie 13. On devrait vous proposer une consultation en génétique pour explorer les résultats et les autres tests à envisager.

| Test diagnostique

Les tests ci-dessus n’indiquent qu’un risque accru de la trisomie 13, et seul un test diagnostique peut en confirmer la présence. Celui-ci examine les cellules du placenta (prélèvements des villosités choriales) ou le liquide autour des bébés (amniocentèse).

Certaines personnes ne veulent pas de tests diagnostiques pendant la grossesse; dans ces cas, on peut les faire après la naissance en analysant le sang du cordon ombilical ou celui du bébé directement.

Types de trisomie 13

Il y a plus d’un type de trisomie 13:

Trisomie 13 

La trisomie 13 se produit surtout par la présence de trois copies du chromosome 13 dans chaque cellule, au lieu des deux copies habituelles; cette forme survient par hasard et n’est généralement pas héréditaire. 

Trisomie 13 en mosaïque

Il arrive, rarement, que seulement certaines cellules ont une copie supplémentaire du chromosome 13, laissant un mélange de cellules ayant tantôt deux tantôt trois copies de ce chromosome. L’impact sur le bébé dans ce cas varie considérablement et dépend du nombre de cellules avec le chromosome 13 supplémentaire. La forme en mosaïque se présente par hasard et n’est pas héréditaire.

Translocation du chromosome 13

Par translocation, on veut dire qu’une partie du chromosome 13 est attachée à un autre chromosome. On observe deux copies distinctes du chromosome 13, plus de la matière supplémentaire du chromosome 13 attachée à un autre chromosome, donnant ainsi trois copies. Ce type de trisomie survient moins souvent et vient parfois d’un parent en santé. 

Pour en savoir plus…

Consultez d’autres organismes de santé ou de soutien en trisomie 18/13. Vous y trouverez une gamme de perspectives sur l’expérience de la trisomie 13, ainsi que des ressources dans d’autres langues.