Prélèvement des villosités choriales

Le prélèvement des villosités choriales (PVC) est un test diagnostique qui peut se faire au premier trimestre de la grossesse, entre les 11^e et 14^e semaines environ. Ce test peut vous confirmer si oui ou non des anomalies chromosomiques ou d’autres conditions génétiques sont présents.

Qui peut avoir un PVC?

Votre dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) ou du second trimestre (DST) donne un résultat « positif ».
Vous avez eu un résultat « risque élevé » au dépistage prénatal non invasif (DPNI).
Vous passez au moins deux DPNI qui ne donnent aucun résultat.
Votre échographie des semaines 11-14 (clarté nucale) signale un problème possible chez votre bébé; p. ex., certaines personnes décident de passer un PVC si on détecte une clarté nucale augmentée ou une anomalie cardiaque à l’échographie.
Un trouble génétique existe dans votre famille, et vous voulez un test pour votre bébé avant la naissance.

Comment obtenir un PVC

Si le PVC vous intéresse, demandez à votre prestataire de soins de vous adresser à des spécialistes en génétique. Ces personnes vous renseigneront plus sur ce test financé par le RAMO et vous l’organiseront s’il convient.

Trouver un centre de génétique régional

Fonctionnement du PVC

Les PVC ont lieu dans des centres désignés en Ontario et sont faits par des spécialistes. On fait d’abord une échographie pour préciser l’emplacement de votre bébé et de votre placenta. Ensuite, on choisit entre deux techniques pour faire le PVC comme tel, selon la position du placenta et l’expertise du personnel :

Transcervicale (la plus fréquente) : un outil spécial est inséré dans le vagin pour prélever du tissu placentaire.
Transabdominale : une aiguille est insérée à travers l’abdomen et l’utérus jusqu’au placenta afin d’y prélever du tissu.

Le tissu placentaire est analysé en laboratoire. L’information génétique (ADN) dans ce tissu correspond habituellement à celle du bébé.

PVC

Le test prend généralement quelques minutes, et chez certaines personnes, il cause de petites crampes. Reposez-vous le jour même, pour ensuite reprendre vos activités normales un ou deux jours après.

Après votre PVC

Le PVC comporte des risques de fausse-couche, alors la décision de le passer peut être difficile. Rappelons toutefois qu’il y a toujours risque de fausse-couche, qu’un PVC ait été passé ou non. Et celui-ci en augmente le risque de moins de 1%, le tout sans causer aucun autre problème pour le bébé (p. ex., anomalies congénitales).

Résultats

Le type de résultats offert dépend du centre qui a fait le PVC et les motifs du test. Assurez-vous de consulter votre spécialiste génétique à propos des résultats qu’on vous transmettra, car c’est à lui ou elle qu’on les envoie directement.

Test rapide (aussi QF-PCR)

Règle générale, vous recevez certains résultats trois à quatre jours après l’amniocentèse. Ils peuvent vous dire si votre bébé a l’une de ces anomalies chromosomiques : trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ou atypie chromosomique sexuelle.

Test chromosomique sur puce à ADN ou TCPA (microarray testing en anglais)

Selon l’hôpital et les motifs du dépistage, on fera peut-être un TCPA à partir du même échantillon. Un TCPA peut vous indiquer si du matériel provenant d’autres chromosomes est en trop ou manquant. Ces atypies chromosomiques se déclarent habituellement par hasard dans le sperme ou l’ovule ayant créé le bébé. Les résultats du TCPA prennent environ deux ou trois semaines.

Vidéo sur le test chromosomique sur puce à ADN (en anglais)

Une courte vidéo créée par Alberta Health Services explique le TCPA et les résultats possibles. Dans cette vidéo, le test se fait par prise de sang. Le fonctionnement du test et le type de résultats sont les mêmes lorsqu'on procède par amniocentèse.

Autres tests génétiques

D'autres maladies génétiques peuvent être analysées selon le cas. Demandez à votre spécialiste en génétique si d'autres tests sont prévus.

Avantages

Le PVC présente certains avantages:

Offre un diagnostic

Le PVC peut confirmer si des atypies chromosomiques sont présentes ou non.

Se fait plus tôt dans la grossesse

Le PVC ayant lieu plus tôt dans la grossesse que l’autre test diagnostique (amniocentèse), ses résultats sont connus plus vite aussi.

Vérifie plus d’anomalies

Le PVC peut dépister plus de troubles génétiques que les tests de dépistage prénatal, y compris le DPNI.

Résultats rapides

Les résultats liés à la trisomie 21, 18 et 13 vous parviennent plus vite que lors des tests de dépistage prénatal.

Limites

Le PVC a certaines limites :

Ne peut pas TOUT dépister

Comme tout test, le PVC ne peut pas rechercher toutes les maladies génétiques. Il ne vous renseigne pas non plus sur les anomalies congénitales. Les échographies demeurent recommandées pour vérifier la croissance et le développement du bébé.

Peut donner des résultats difficiles à interpréter

Dans de rares cas, les résultats du PVC sont difficiles à interpréter. Cela veut dire qu'une anomalie génétique est détectée, mais on ignore ce qu'elle implique pour le bébé. D’ailleurs, ce ne sont pas toutes les anomalies génétiques qui affectent la santé et le développement.

Teste le matériel génétique (ADN) du placenta et non du bébé

Le placenta et le bébé ont généralement la même information génétique, mais pas toujours. Ainsi, dans certaines situations, on recommande l'amniocentèse au lieu du PVC, car l'amniocentèse analyse directement le matériel génétique du bébé.